在所有类型的痴呆中阿尔茨海默病发病率最高,所以对其发病机制了解的最为全面。遗传风险在AD中起到重要作用,在散发性病例或迟发型病例中也是如此。早发性AD占比不足1%,通常呈常染色体显性遗传。常染色体显性AD家族为在两代或更多代中至少存在3名受累个体的家族,其中两名患者为另一名患者的一级亲属。在这些家族中,受累个体通常于30-60岁间出现AD症状。大多数(但非全部)早发型AD家族呈常染色体显性遗传方式。
迄今为止,已确认3个基因的致病性突变是早发型AD的病因:淀粉样前体蛋白(APP)、早老蛋白1(PSEN1)和早老蛋白2(PSEN2)。晚发型AD遗传学基础较复杂,其易感性是由多种较常见但外显不全的遗传因素导致的,这些因素可能与环境和表观遗传影响相互作用。迄今为止,晚发型AD最明确的遗传学危险因素是APOE基因突变。可以确切的说AD的发病率是和遗传有相关性,但实际上,遗传的机率比较低只占到3%到5%左右。有家族史及携带相关基因,只是增加了患病风险,并不是一定会发病,尤其是那些65岁之后再发病的患者大多数为散发性,子女再发病的概率很低。即使有遗传相关危险因素,通过积极的预防和干预,也是可以避免发病的。
还有一些痴呆是有明确病因的,比如脑出血和脑梗死,和患者本身的血管情况相关。还有一些比如说氧化碳中毒、甲状腺功能低下、脑炎、焦虑和抑郁、脑外伤等等,那这种情况的时候它也会导致痴呆,那这种痴呆,它一般是不会遗传的。虽然不会遗传给下一代,但一定要及时就医,在最佳治疗时间得到有效治疗,是有可能完全康复的。
作者:医院精神心理科曹萌医生