近期，肾内科收治了一位31岁的年轻女性患者，以“双下肢水肿1月，恶心呕吐20天”为主诉入院，入院后检查发现血红蛋白g/L，血肌酐μmol/L，血钙1.9mmol/L，血磷2.4mmol/L，甲状旁腺素55.9pmol/L，已经是尿毒症了！患者最后不得不做了腹膜透析治疗。如此年轻即进入透析治疗，非常可惜！除尿毒症外，该病人心功能也较差，左心室增厚且EF值仅为35%。为进一步明确病因，肾内科潘阳彬主任医师治疗组追问病史，发现其外公有肾病及心脏病史。考虑其发病年龄轻且有家族史，需排除法布雷病(Fabry病)，遂给予法布雷病的相关筛查，结果为阴性。虽然该病人不是法布雷病，但此次筛查为患者的后继治疗提供了依据。
那么，法布雷病有哪些特征呢？
法布雷病是一种与性染色体（X染色体）相关的疾病，突变是导致遗传疾病的病因。是由于GLA基因突变导致α半乳糖苷酶A（α-GalA）活性降低或完全缺乏，造成代谢底物三己糖酰基鞘脂醇（GL-3）及其衍生物脱乙酰基GL-3（Lyso-GL-3）在多脏器贮积，引起多脏器病变甚至引发危及生命的并发症。
法布雷病临床表现多样，常为肾脏、心脏、神经、皮肤、胃肠道、眼等多脏器受累。比较常见的临床表现包括不明原因的血尿、蛋白尿、肌酐升高、心律失常、心功能不全、眼角膜涡状浑浊、间歇性肢端剧烈疼痛或肢端感觉异常、皮肤血管角质瘤、脑卒中等（详见图1，2）。患者多在青少年时期出现症状，并随病程进展而逐渐加重。其中，肾脏、心脏、脑是主要受累脏器。
图1法布雷病累及多个器官组织
图2出现以上临床表现需排除法布雷病
既往法布雷病无特殊治疗方法，但现在已经能够行酶替代治疗了。酶替代治疗是通过外源性补充重组人α-GalA,替代体内活性降低或者完全缺乏的酶，以显著减少代谢“垃圾”的贮积并长期维持在低水平，从而达到缓解症状，延缓疾病进展的治疗效果。酶替代治疗可明显改善法布雷病患者的预后及生活质量。
法布雷病在酶替代治疗前需先明确诊断。目前，我院慢性肾脏病重点专科开展了干血纸片法行法布雷病相关检测。该方法可同步检测酶活性、生物标志物水平及基因分析，操作简单、快速、准确，患者只需留2ml血液就可以检测了，且检测免费。有需要的病友可到我院肾内科就诊咨询检测。我们愿竭诚为广大病友服务。
潘阳彬
医学博士
主任医师
博士生导师
肾内科常务副主任
“慢性肾脏病重点专科”负责人
中国病理生理学会肾脏病分会委员
中华医学会肾脏病分会全国青年委员
华东地区六省一市肾脏病协作委员会委员
浦东新区医学会肾脏病专委会委员
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擅长各种原发及继发性肾脏疾病的诊治，熟练掌握超声引导下肾穿刺活检术、临时及长期深静脉置管术、动静脉内瘘术及腹膜透析置管术。在慢性肾脏病一体化治疗方面积累了丰富的经验。
美国路易斯威尔大学医学院访问学者。主持国家自然科学基金面上项目2项、省厅级项目6项，已发表论文30余篇，其中SCI论文13篇，参编专著3部。
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供稿：肾内科
原标题：《肾内科主任医师潘阳彬：法布雷病，从可诊到可治》