医生说
科普“法布雷病”
有这样一种疾病，因其症状多样且具有非特异性，导致其经常被误诊为类风湿关节炎、慢性肾炎、心衰等各种疾病，这种“怪病”，便是法布雷病，其发病率只有约几万分之一，全中国目前诊断的法布雷病患者仅几百人。而这只是冰山一角，许多患者患病多年，反复发作，辗转就医，未能确诊，甚至被误诊……
法布雷病，是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症。其发病与Xq22.1的a-半乳糖苷酶A基因突变有关。
作为一种罕见的单基因遗传病，法布雷病临床表现多种多样，全身各个器官和组织可累及，在不同年龄、不同性别存在很大差异，因此该病的误诊或漏诊仍常见。欧洲FOS登记数据显示，从症状出现到确诊的平均时间，男性13.7年，女性16.3年，延误诊断超过20年者多见。
法布雷病临床表现多样，常为神经系统（间歇性肢端剧烈疼痛或肢端感觉异常；原因不明的脑卒中）、肾脏（原因不明的蛋白尿、血尿；肾功能不全；尿*症透析）、心脏（原因不明心肌肥厚；原因不明心功能不全；原因不明高血压）、皮肤（皮肤血管角质瘤；排汗减少或无汗）、胃肠道（腹胀、腹痛、腹泻）、眼（角膜涡状浑浊、眼底血管扭曲）、听力减退等多脏器受累。患者多在青少年时期出现症状，并随病程进展而逐渐加重。其中，肾脏、心脏、脑是后期主要受累脏器。
诊断方法：1.酶学检测。2.生物标志物检测。3.基因检测确诊。
治疗目标在于延缓疾病进展，改善生活质量，降低相关并发症的发病率，延长患者生存期。目前治疗手段包括：ERT（酶替代疗法）、对症治疗、其他治疗方法。
医院CCU吴迪
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